Hvor kommer navnet fra?

CHARGE betegner en kombination af specifikke medfødte misdannelser.

CHARGE blev beskrevet første gang i 1979 (Hall 1979; Hittner et alt 1979). I 1981 blev et sammensat symptombillede foreslået som CHARGE association (Pagon, Graham, Zonana, & Yong). Ved association forståes en kombination af misdannelser, som forekommer hyppigere end forventet, og som er forårsaget af påvirkning i det tidlige fosterstadie. Man valgte at give det navnet CHARGE, fordi hvert bogstav henviser til en misdannelse:

C

Colobom

kolobomer i øjet  (spalte i øjets regnbuehinde eller nethinde og årehinde, som følge af manglende sammenvoksning i fosterlivet).

H

Heart

hjertemisdannelse – alle former fx hul mellem hjertekamre eller åbentstående forbindelse mellem lungepulsåren og hovedpulsåren

A

Atresi

 

manglende/blokerede (atresi) eller snævre (stenose) huller mellem bagerste del af næsehulen og svælget

R

Retardation

retarderet vækst og/eller udvikling

G

Genital abnormalities

underudvikling af kønsorganerne og manglende pubertetsudvikling

E

Ear

misdannelser i ydre, mellem og indre øre fx manglende eller underudviklede buegange i øret (semicirculære kanaler)

 

Disse karakteristika anvendes ikke længere som diagnostiske parametre, men navnet er bevaret.

I 2004 blev CHD7 genet fundet og CHARGE betegnes nu som  et ’syndrom’ dvs. en samling af symptomer som karakteriserer en given sygdom.

Tilmeld dig nyhedsbrev
bilede

Få Socialstyrelsens nyhedsbrev
OM SOCIALSTYRELSEN


Socialstyrelsen

Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
telefon.: 72 42 37 00,
E-mail: info@socialstyrelsen.dk
EAN-nr.: 5798000354838
CVR-nr.: 26144698

RSS